Es derivada a la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) una niña nacida de término y peso adecuado para la edad gestacional por presentar miomas intracardíacos. La niña es producto de una tercera gesta con dos partos anteriores sin complicaciones. Nace por parto normal a las 39 semanas con un peso de 3700g y Apgar 9/10.
El examen neurológico fue normal, solo agregó los hallazgos dermatológicos que se muestran en la foto.
La resonancia magnética cerebral reveló los siguientes hallazgos (ver foto).
¿Cuál es su diagnóstico?
Pueden agregar además comentarios de los hallazgos del examen físico y la IRM.
El diagnóstico probable es Esclerosis tuberosa, la lesiones en piel hipo crómicas en hojas de fresno, el mioma cardíaco y los tuberes corticales y los nódulos ependimarios, que se observan en la RMN cerebral, son considerados criterios mayores para el diagnóstico
Esclerosis tuberosa. Se ven los nódulos subependimarios y sumado al mioma cardíaco y la mácula tenemos el diagnóstico.
Esclerosis tuberosa
Esclerosis tuberosa. Resonancia con imágenes típicas.